Choć nazywana jest chorobą królewską, o takiej koronie dla swojego dziecka nie marzy żaden rodzic. Hemofilia. Wielu obiła się o uszy, jednak niewielu wie, na czym dokładnie polega oraz z czym przychodzi mierzyć się chorującym na nią pacjentom i ich rodzinom. O hemofilii i staraniach o lek na tę okrutną chorobę rozmawiam z rodzinami z Wielkopolski.
Hemofilia to rzadka, wrodzona choroba, polegająca na zaburzeniu krzepnięcia krwi. Osoby chore na hemofilię mają niedobór lub całkowity brak jednego z białek (czynników krzepnięcia), które są niezbędne do prawidłowego krzepnięcia krwi. W efekcie nawet niewielkie urazy mogą prowadzić do trudnych do opanowania krwotoków – tak zewnętrznych, jak i wewnętrznych, np. do stawów, mięśni czy mózgu.
Hemofilii nie da się wyleczyć, ale można ją skutecznie kontrolować. Podstawą leczenia jest podawanie brakującego czynnika krzepnięcia, zwykle dożylnie do żyły obwodowej lub przez port naczyniowy, profilaktycznie lub w razie krwawienia. Istnieje także lek – emicizumab – który zamiast czynnika krzepnięcia może być podawany pacjentowi podskórnie, rzadziej, np. raz na dwa tygodnie. Ten jest jednak refundowany zaledwie do drugiego roku życia pacjentów, którzy doświadczą wielokrotnych krwawień mimo leczenia albo mają tak trudny dostęp do żył, że niemożliwe jest bezpieczne podawanie czynnika.
Starsze dzieci i dorośli muszą być zatem leczeni dożylnie, mimo że lek – skuteczniejszy, bezpieczniejszy i łatwiejszy w podaniu jest na wyciągnięcie ręki. Rodzice pacjentów walczą więc o refundację.
Muszą kłuć dziecko co drugi dzień
Dzieci często rodzą się jako zdrowe maluszki, nic nie budzi podejrzeń lekarzy ani rodziców. Tak było w przypadku 9-letniego Mikołaja, syna Pauliny i Marka Wieczorków z Chodzieży. Choroba pierwsze objawy dała dopiero przy raczkowaniu – dziecko było ciągle posiniaczone. Badanie APTT nie pozostawiło złudzeń – hemofilia typu A w najcięższej postaci. Chłopiec został momentalnie objęty profilaktyką. Jak przyznają rodzice chłopca, leczenie działa. Jednak tylko oni wiedzą, ile musieli przejść.
– Spędziliśmy w szpitalach wiele długich tygodni, a nasz najdłuższy ciąg to 40 dni na oddziale w Poznaniu. W szpitalu w Chodzieży nie mogliśmy być leczeni, więc musieliśmy przyjechać z dzieckiem do szpitala wojewódzkiego. Mikołaj ma założony podskórny port. Co drugi dzień musi mieć podawany dożylnie czynnik krzepnięcia, a ponieważ nasz syn ma trudny dostęp do żył, zdecydowaliśmy się na port, żeby nie musiał być kłuty w szpitalu. W ten sposób zaoszczędziliśmy sobie odwiedzin na oddziale kilka razy w tygodniu, ale jednocześnie wzięliśmy na siebie obowiązek podaży czynnika w domu – mówi Paulina Wieczorek, mama Mikołaja.
W roli medyka – rodzic
Dla rodziców dzieci z hemofilią podawanie czynnika przez port nie jest wcale rozwiązaniem problemu. Oprócz tego, że wymaga nauczenia się procedury medycznej, skazuje rodziców na wejście w rolę medyka, który musi podać lek dziecku. A kilkulatek często nie chce współpracować.
– Teraz Mikołaj ma już 9 lat, więc wygląda to inaczej, ale bywały dni, kiedy musieliśmy z całych sił przytrzymywać go, żeby nie wyrywał się, kiedy podawaliśmy mu czynnik przez port. Dla rodzica to wyjątkowo trudne, bo nie chce, by jego dziecko płakało. Tymczasem nie można zrobić wyjątku, czynnik trzeba podać i koniec – mówi Marek Wieczorek, tata Mikołaja.
Jednak niebezpieczeństwo niesie za sobą także sam port podskórny. Nie ma dnia, aby rodzice dzieci, którym go założono, nie obawiali się, czy nie dojdzie do zakażenia. To bowiem może poskutkować sepsą. Poza tym dziecko rośnie, a wężyk może okazać się z czasem za krótki. A podaży nie można przerwać. Co drugi dzień dziecko musi mieć podany lek. W sterylnych warunkach, w rękawiczkach. Po założeniu rękawiczki nie można już niczego dotknąć. Pani Paulina wspomina, że pogodziła się z faktem, że jej syn choruje na hemofilię, ale to właśnie podaże przez port doprowadziły ją na skraj zdrowia psychicznego.
– Co podaż miałam wrażenie, że dziecko ma objawy sepsy – gorączkę, drgawki. Nawet gdy wiedziałam, że wszystko jest w porządku, był we mnie ogromny lęk, że czegoś nie dopilnowałam i Mikołaj przypłaci to walką o życie. Oprócz tego obserwując Mikołaja podczas zabawy nie potrafiłam skupić się na niczym poza jego bezpieczeństwem. Spokojna kawa z koleżankami i bawiące się obok dzieci? W moim przypadku nie było o tym mowy. Pokłosie hemofilii jest z nami cały czas – puentuje.
Port podskórny, czyli mniejsze zło
Założenie portu pozwala rodzicom odetchnąć o tyle, że nie muszą pojawiać się w szpitalu na podawaniu czynnika co drugi dzień. To jednak „mniejsze zło”, bo w takiej sytuacji rodzic bierze na siebie ogromną odpowiedzialność – nie dość, że musi odpowiadać za sterylne warunki podczas podaży, to jeszcze zadać dziecku ból. Między innymi o tym aspekcie rozmawiam z dr hab. n. med. Olgą Zając-Spychałą, na co dzień zajmującą się pacjentami zmagającymi się z hemofilią w Wielkopolskim Centrum Pediatrii.
– Zdrowy człowiek ma czynnik krzepnięcia we krwi na poziomie ok. 50 proc. Hemofilik zaledwie 1 proc., a czasem nawet i 0. Czynnik krzepnięcia jest skuteczną metodą leczenia, nie można mu tego odmówić. Co więcej, dzięki częstym podażom pacjent wie, kiedy ma go najwięcej, a kiedy najmniej. Z każdą godziną od podania jego poziom we krwi maleje, ale za to w początkowej fazie po podaniu krew pacjenta krzepnie niemal jak u zdrowego człowieka. Dzięki temu może dobrze zaplanować np. wizytę u stomatologa czy trening sportowy, tak, by nie narazić się na krwawienie. Leczenie emicizumabem daje 15 proc. aktywności czynnika – to mniej niż u zdrowego człowieka, ale za to poziom jest stabilny. Przynosi jednak nieporównywalny komfort. Podanie jest podskórne raz na dwa tygodnie. Rodzic nie musi na siłę przytrzymywać dziecka, aby wkłuć się do portu czy też zawozić do szpitala, gdzie zrobią to pielęgniarki. To ogromna ulga zwłaszcza dla psychiki – podkreśla lekarka.
Zdaniem lekarki lek podskórny, o który walczą rodzice, byłby dla nich wybawieniem.
– Wkłucia są najtrudniejsze u małych pacjentów, bo żyły są u nich małe i słabo widoczne. W dodatku dzieci często boją się, wierzgają. Port naczyniowy sprawia, że nie trzeba za każdym razem szukać żyły na nowo. Jednak to nadal ukłucie, które rodzic musi wykonać. Zamiast uspokajać i głaskać po głowie, zadaje dziecku ból. To niszczy cały system rodzinny, na sceny z wyrywającym się maluchem i przytrzymującymi go rodzicami patrzy rodzeństwo. Wszystko dzieje się jednak w dobrych intencjach i dla zdrowia dziecka. Trzeba więc nauczyć się z tym żyć – mówi doc. Olga Zając-Spychała.
Z niepokojem odliczają do drugich urodzin
O refundację emicizumabu dla dzieci powyżej 2 roku życia walczą także rodzice 9-miesięcznego Adasia Prószyńskiego z podpoznańskiej Rokietnicy. Chłopiec jest objęty profilaktyką lekiem podskórnym, ponieważ nie skończył jeszcze 24 miesięcy. Choroba została wykryta u niego od razu po urodzeniu. Po pobraniu krwi w szpitalu nie przestawała lecieć, co skłoniło lekarzy do wykonania dodatkowych badań. Diagnoza padła natychmiast, więc z porodówki pani Anna, mama chłopca, trafiła z nim prosto do szpitala pediatrycznego przy ul. Wrzoska w Poznaniu. Tam, w piątej dobie po urodzeniu, miał miejsce pierwszy wylew i lekarze podali pierwszy raz czynnik krzepnięcia.
– Do leczenia emicizumabem Adaś otrzymał kwalifikację kiedy skończył miesiąc. Wtedy wszystko się zmieniło. Widzimy, jak było przed otrzymaniem leku – mimo że to był krótki okres, to każde pobranie krwi czy nawet mocniejsze uściśnięcie rączki czy nóżki podczas przebierania kończyło się siniakami. Któregoś dnia Adaś podrapał się po twarzy przez sen, jak to noworodek. Całą twarz miał zalaną krwią. To wyglądało strasznie, kiedy go zobaczyłam, myślałam, że stało mu się coś poważnego, a to było maleńkie zadrapanie. Funkcjonowanie bez profilaktyki byłoby trudne, a dzięki leczeniu emicizumabem synek może się rozwijać jak inne dzieci. Oczywiście wciąż musimy dbać o jego bezpieczeństwo, bo lek nie daje całkowitej ochrony. Jednak nie musimy kłuć dziecka co drugi dzień, a to i tak dużo – mówi pani Anna.
Ministerstwo zapewnia, że działa
Rodzice robią co w ich mocy, by ich głos został usłyszany w Ministerstwie Zdrowia. Działają poprzez Fundację Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne, ale starają się nagłośnić sprawę także działaniami w social mediach. Ich walkę o lek dla dzieci silnie wsparły m.in. aktorki Anna Dereszowska i Katarzyna Zielińska. Wielokrotnie mają jednak wrażenie, że spotykają się ze ścianą. 5 listopada 2024 r. podczas spotkania członków fundacji z przedstawicielem Ministerstwa Zdrowia Mateuszem Oczkowskim rodzice hemofilików usłyszeli wprost, że komfort pacjentów pediatrycznych jest sprawą drugorzędną na Ministerstwa. Skoro dzieci są zaopatrzone w czynnik, to sprawa jest załatwiona. O stanowisko zapytałam więc w lipcu br. Ministerstwo Zdrowia.
– Aktualnie trwa procedowanie wniosku o rozszerzenie wskazań do stosowania emicizumabu u dzieci i dorosłych. Taki wniosek firmy farmaceutycznej trafił do Ministerstwa Zdrowia dopiero pod koniec kwietnia 2025 r. i jest rozpatrywany zgodnie z przepisami (do 180 dni, zgodnie z dyrektywą przejrzystości UE).
Procedowany jest także wniosek o refundację czynnika krzepnięcia krwi podawanego raz w tygodniu. Ma on być alternatywą dla obecnie dostępnych czynników krzepnięcia w programie leczenia hemofilii oraz dla emicizumabu. Decyzje w tej sprawie mogą zostać podjęte już w obwieszczeniu na październik – czytam w odpowiedzi.
Jednocześnie Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że system leczenia pacjentów cierpiących na hemofilię jest w Polsce na wysokim poziomie.
– Wobec pojawiających się w przestrzeni publicznej informacji, należy zauważyć, że program leczenia hemofilii w Polsce jest uważany za jeden z najlepszych w Europie – zapewnia ciągłość terapii, bezpieczeństwo i wysoki poziom leczenia. Nie ma w polskiej ochronie zdrowia drugiej takiej jednostki chorobowej jak hemofilia, w której każdy pacjent, bez wyjątku, ma dostęp do nowoczesnego leczenia, zarówno profilaktycznego, jak i stabilizującego chorobę. Pacjenci z hemofilią mają wzorowo zorganizowany system dostaw i odbioru leków, za który odpowiada Narodowe Centrum Krwi – widnieje w odpowiedzi.
Dni odliczają z lękiem
Rodzice małych pacjentów nie ustają w swoich działaniach. Chcą, by ich dzieci, ale i oni sami, wreszcie mogli odetchnąć z ulgą. Póki co Mikołaja wciąż czeka kłucie co drugi dzień, a rodzice Adasia odliczają dni, kiedy ich synek skończy dwa lata i będzie musiał być leczony czynnikiem podawanym dożylnie co drugi dzień. Boją się utraty spokoju, który mają dziś.
Działania rodziców i ich walkę o lek dla małych pacjentów można śledzić na facebookowym profilu Fundacji Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne.
Czytaj także: Zamyka się kolejna porodówka w regionie. To już trzecia w tym roku
